La Paz hace estudios genéticos sobre una enfermedad rara para una decena de países

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INAUGURADA UNA JORNADA SOBRE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

El consejero de Sanidad, Jesús Sánchez Martos, ha inaugurado en el Hospital La Paz una jornada sobre enfermedades poco frecuentes centrada tanto en las novedades diagnósticas como en la compleja gestión de este tipo de patologías. Para ejemplificarlo en una de ellas, se ha analizado la situación actual de la hipofosfatasia, de la cual el Instituto de Genética Médica y Molecular de la Paz (INGEMM), ha realizado 398 estudios diagnósticos.

16 septiembre 2016

La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria poco frecuente que tiene diagnóstico bioquímico y genético molecular y desde hace poco tiempo tiene posibilidades de tratamiento. Se caracteriza por una deficiencia de fosfatasa alcalina que afecta al hueso, el hígado y el riñón, y se eligió como ejemplo de enfermedad rara debido a que es una enfermedad que potencialmente puede dar sintomatología clínica desde el período prenatal hasta la vida adulta.

La hipofosfatasia es producto de una anomalía bioquímica que genera una mineralización defectuosa del hueso y de los dientes. Las características clínicas de esta enfermedad varían desde los casos más graves en los que se puede llegar a la muerte fetal sin hueso mineralizado, con una incidencia de 1 por cada 100.000 nacimientos, a casos menos sintomáticos con fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta. La enfermedad puede manifestarse de cinco a seis formas clínicas diferentes en función de la edad, el momento del diagnóstico y la severidad de las características clínicas.

Diagnóstico sin fronteras
El Hospital La Paz es centro de derivación para diagnóstico molecular de la hipofosfatasia para Europa y otros países del mundo. En los últimos dos años se han realizado 398 estudios genético-moleculares, 344 en pacientes y 54 estudios familiares. El INGEMM ha confirmado el diagnóstico en 140 pacientes de toda España, de los cuales 76 son de la Comunidad de Madrid. También ha efectuado 226 estudios solicitados por una decena de países: Dinamarca, Reino Unido, Italia, Lituania, Portugal, Egipto, Rusia, Israel, Emiratos Árabes y Arabia Saudí.

El hospital ha iniciado este año un estudio de investigación, coordinado por la doctora Pilar Aguado, en el que participan las áreas de Reumatología, Bioquímica y Genética para descartar la hipofosfatasia del adulto en aquellos pacientes que tienen la fosfatasa alcalina baja permanentemente.

La jornada, dirigida por el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha contado con la participación de Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Julio Zarco, director general de Coordinación de la Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Comunidad de Madrid. También han intervenido Encarna Guillén, consejera de Sanidad de Murcia; Josep Torrent-Farnell, responsable del área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud, y especialistas del Hospital Niño Jesús, La Paz e IdiPAZ.