Descubren el defecto genético que provoca una cardiopatía grave en hombres

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ESTUDIO COORDINADO POR CARDIÓLOGOS DEL PUERTA DE HIERRO

Un trabajo colaborativo entre investigadores del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y de otros seis hospitales y centros de investigación españoles, ha permitido identificar un defecto genético que provoca miocardiopatía dilatada en los pacientes que padecen esta enfermedad en la isla de Tenerife. Esta enfermedad es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante cardiaco en el mundo.

18 marzo 2016

En Tenerife numerosos varones jóvenes padecen esta enfermedad y requieren un trasplante de corazón, explica el doctor Pablo Garcia-Pavia, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro y responsable principal del trabajo que ha sido publicado en la revista Journal of Heart and Lung Transplantation que es la revista científica más importante en el campo de los trasplantes.

El defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado Emerinaque está localizado en el cromosoma X. Al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este cromosoma los varones desarrollan la enfermedad y las mujeres son sólo portadoras. Esto se debe a que los varones con este defecto genético tienen un único cromosoma X que contiene el gen mutado, mientras que las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X, tienen una copia sana del gen que las protege del desarrollo de la enfermedad.

Los investigadores analizaron genéticamente a los integrantes de 52 familias con varias personas trasplantadas de corazón a consecuencia de una Miocardiopatía Dilatada en los hospitales de Puerta de Hierro Majadahonda y 12 de Octubre de Madrid y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Encontraron que 13 de estas familias independientes tenían el mismo defecto genético. Cuando investigaron la procedencia de todas estas familias descubrieron que todas tenían en común que provenían de la Isla de Tenerife.

En Tenerife ya se conocía que existían numerosas familias con múltiples varones que desarrollaban una cardiopatía grave entre los 30 y 50 años pero hasta la fecha no se había encontrado la causa de la enfermedad, explica el doctor Jose Javier Grillo, cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife y también autor del trabajo. También han podido demostrar que las familias con la mutación están emparentadas genéticamente, ya que la región del ADN donde se encuentra la alteración genética era idéntica en todos los individuos portadores de la mutación, destaca la doctora Sofía Cuenca, primera autora del trabajo.

Consecuencias del descubrimiento
La investigación ha tenido ya una aplicación directa en la atención a pacientes. Dado que ahora se conoce el defecto genético que causa la enfermedad en Tenerife se puede analizar a las familias y ver qué integrantes han heredado el defecto genético y cuales no. Aquellos sujetos sin el defecto serán dados de alta y a los que presentan la mutación se les sigue de forma estrecha y se inicia tratamiento con fármacos de forma precoz, para evitar el desarrollo de formas graves de la enfermedad. Las familias además conocen ahora el riesgo que tienen de trasmitir el defecto a sus descendientes lo cual es muy importante para ellos a la hora de tener hijos.

Finalmente el descubrimiento abre la puerta a realizar investigaciones futuras con tratamientos que permitan corregir el defecto genético o dar medicaciones específicas para esta patología. Según el doctor Garcia-Pavia, se trata, en definitiva, de realizar medicina individualizada basada en las características genéticas de los pacientes con enfermedades del corazón, tal y como se hace ya en otras áreas de la Medicina como la Oncología.