El Marañón ofrece atención multidisciplinar a pacientes con enfermedad de Fabry

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CONSIDERADA RARA, ES HEREDITARIA Y MULTISISTÉMICA

El diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Fabry han sido los tres pilares de la jornada que se ha organizado sobre esta patología poco frecuente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. En este encuentro también se analizado las últimas novedades relacionadas con el abordaje de esta enfermedad que afecta a uno de cada 40.000 nacimientos.

17 marzo 2016

El Hospital Gregorio Marañón cuenta con un equipo multidisciplinar formado por farmacéuticos, cardiólogos, neurólogos y nefrólogos para el abordaje de la enfermedad de Fabry. “A parte del beneficio que supone para el enfermo, la colaboración multidisciplinar facilita el trabajo de cada especialista y hace más fácil el seguimiento de estos pacientes”, señala Marian Goicoechea, nefróloga del centro.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente, hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. Esta patología está provocada por la ausencia o reducción de la actividad de la encima alfa-galactosidasa. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón.

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele realizarse hasta diez años después del inicio de las manifestaciones y puede simular otras enfermedades, fundamentalmente cardiacas y renales, por lo que para su identificación es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan establecer un diagnóstico de sospecha.

Así por ejemplo, y según señala el cardiólogo del Hospital Gregorio Marañón José Antonio García Robles, desde el punto de vista cardiológico hay que sospecharlo en aquellos pacientes que muestren datos de hipertrofia ventricular desproporcionada: espesores mayores de 13 milímetros sin causa evidente o más de 15 milímetros aunque sea hipertenso.

Todos estos aspectos relacionados con el diagnóstico y tratamiento en los pacientes con enfermedad de Fabry se han abordado por profesionales sanitarios de diversas especialidades en una jornada que han organizado los servicios de Cardiología y Nefrología del Hospital Gregorio Marañón.

Estudios familiares

El Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, en colaboración con otras unidades del propio centro, atiende a los pacientes con enfermedad de Fabry dentro del marco y las responsabilidades del CSUR (Centros y Unidades de Referencia Nacional) de Miocardiopatías Familiares. Además, por el carácter genético de la enfermedad, se realiza un estudio familiar para descartar o confirmar la enfermedad en los familiares de primer grado.

Según García Robles, debido a ese carácter genético de la enfermedad de Fabry, si se tiene un paciente afectado se debería hacer el árbol genealógico de la familia y hacer su estudio. La excepción serían los hijos varones de un varón afectado ya que por la naturaleza de la enfermedad (gen localizado en el cromosoma X) no se puede transmitir de un padre a un hijo varón.