El Hospital La Paz ha realizado más de un millón de pruebas genéticas desde 1966

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SE CUMPLEN LOS 50 AÑOS DESDE EL PRIMER ESTUDIO GENÉTICO

El Hospital Universitario La Paz conmemora este mes los cincuenta años del primer estudio genético realizado en el centro. Para ello ha organizado un encuentro destinado a repasar los momentos clave del desarrollo de esta especialidad médica en el que participan profesionales de la Genética Médica que desarrollaron su carrera en La Paz así como pacientes a los que un estudio genético les ayudó a diagnosticar su enfermedad.

15 febrero 2016

El 15 de febrero de 1966 se realizó en el  Hospital Universitario La Paz el primer estudio genético. Este primer estudio consistió en la realización de un cariotipo a un lactante de cinco meses con el que se confirmó un retraso motor y trastorno de crecimiento. Desde la realización de este primer estudio, se han realizado en el Servicio de Genética y posteriormente en el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) más de un millón de estudios genéticos y se han evaluado a más de 120.000 pacientes. El INGEMM lleva funcionando como instituto desde 2008.

Durante muchos años casi lo único que se podía hacer eran los estudios citogenéticos y de cromatina sexual y, a mediados de los años 90, se introdujeron las técnicas de citogenética molecular, seguidas en los últimos años de las técnicas moleculares por PCR y secuenciación Sanger. En la actualidad se emplean técnicas genómicas de microarrays y secuenciación masiva de genes, exomas y genomas. El INGEMM dispone de la última tecnología para diagnosticar enfermedades de base genética a partir de los datos obtenidos de los análisis de secuenciación masiva que realiza la Unidad de Bioinformática.

En el acto participan tanto genetistas que han trabajado en La Paz desde el inicio de la especialidad de genética, como los que actualmente desarrollan su labor profesional en el INGEMM. La dotación de personal inicial apenas contaba con dos personas en el año 1966. Hoy en día el INGEMM cuenta con una plantilla de más de cien profesionales, tanto asistenciales como de investigación. Como parte de La Paz, de IdiPAZ y del CIBERER, el INGEMM ha contribuido con la asistencia, diagnóstico e investigación de enfermedades raras, y es pionero en el desarrollo de plataformas de investigación genómica.

Los investigadores del INGEMM han descrito patologías nuevas, hallado la causa de enfermedades describiendo los genes que están alterados en estos pacientes y diseñado herramientas diagnósticas novedosas para detectarlas. Las enfermedades genéticas son un problema de salud de primer orden y son responsables del 70% de los ingresos en los hospitales infantiles y del 95% en caso de enfermedades crónicas. Se calcula que el 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad genética y en la UE es la segunda causa de mortalidad infantil, tras los accidentes.