El Clínico San Carlos ofrece a las embarazadas de riesgo el cribado prenatal no invasivo
RESULTADOS DISPONIBLES EN 7 DÍAS
El Hospital Clínico San Carlos ha elaborado un novedoso protocolo para el diagnóstico prenatal de las mujeres embarazas de riesgo, que incluye la aplicación del cribado prenatal no invasivo, que se puede aplicar desde la semana 10 de gestación, con el que se estima la probabilidad de anomalías cromosómicas en el feto, como los síndromes de Down, Edwards y Patau cuyos resultados positivos se confirmarán mediante pruebas invasivas.
Este cribado se realiza a partir de una muestra de sangre materna donde se analiza el ADN fetal circulante mediante una tecnología de última generación de secuenciación masiva y, se estima el número de copias de estos cromosomas mediante algoritmos bioinformáticos.
Su objetivo es disminuir las técnicas invasivas realizadas en algunos grupos de riesgo en los que la prueba invasiva tiene mayor probabilidad de ser normal, ya que estas pruebas obstétricas (amniocentesis y biopsia corial) presentan un riesgo de complicación que puede finalizar con la pérdida de la gestación.
Elaborado por la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Servicio de Ginecología y Obstetricia y las Secciones de Genética Clínica y Cribado Prenatal del Servicio de Análisis Clínicos del citado hospital madrileño, este protocolo se ha realizado basándose en los resultados de los últimos años del cribado combinado de primer trimestre y los cariotipos fetales, que han permitido establecer el grupo de gestantes a las que aplicar el cribado no invasivo con el fin de evitar pruebas invasivas, y por tanto, pérdidas fetales.
Resultados en 7 días
Los resultados de las pruebas se obtienen en 7 días laborables, con lo que el periodo de incertidumbre para las gestantes se reduce de forma drástica en comparación con el protocolo anterior, en el que las gestantes con riesgo elevado en el cribado combinado que rechazaban una biopsia corial, tenían que esperar hasta la semana 15 para la realización de amniocentesis.
A las gestantes a las que se les ofrece la realización del cribado no invasivo, se les informa en la consulta de Genética Clínica de todas las opciones diagnósticas disponibles con sus beneficios y sus limitaciones. Tras la aceptación de este cribado se hace la extracción de sangre en la misma consulta remitiéndose las muestras a los laboratorios de referencia. Cuando el resultado de este test es positivo es obligada la confirmación del mismo mediante una prueba invasiva.
El Clínico San Carlos fue el primer centro madrileño en la implementación del cribado combinado de primer trimestre y unos de los primeros en España, y ello ha permitido seleccionar el grupo de pacientes que más se pueden beneficiar de esta nueva técnica de diagnóstico prenatal. En dicho protocolo la introducción del cribado no invasivo se realizará en dos grandes grupos, de forma directa en las gestaciones gemelares y de forma secuencial en aquellas que tengan otras indicaciones clínicas entre las que figura un cribado combinado de primer trimestre con riesgo elevado.
Los especialistas han elaborado un estudio de coste-efectividad demostrando que el nuevo protocolo con la aplicación del test no invasivo no supondrá un incremento en los costes sanitarios, estimando que en torno a 100 gestantes al año se beneficiarán del mismo.