El Hospital 12 de Octubre incorpora la secuenciación masiva a la práctica clínica

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EN LOS LABORATORIOS DE ENFERMEDADES RARAS Y HEMATOLOGÍA

El Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12 ha organizado una jornada sobre el uso de la secuenciación masiva en la rutina clínica. Se trata de una novedosa técnica que ayuda a los profesionales sanitarios a la prevención, diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, oncológicas, hematológicas y cardiovasculares, y es una pieza clave en la aplicación de una medicina personalizada

08 junio 2015

La secuenciación masiva, a diferencia de la secuenciación convencional llamada secuenciación Sanger, permite estudiar numerosos genes de interés o incluso todos los genes codificantes de proteínas –exoma completo- de forma paralela. A lo largo de la jornada, realizada en colaboración con la empresa de desarrollo tecnológico en investigación genética Illumina, se han explicado las diferentes posibilidades de esta herramienta que proporciona una mayor y más precisa información para el diagnóstico molecular y el seguimiento de determinadas enfermedades genéticas, oncológicas y hematológicas.

Experiencia en el 12 de Octubre
El Servicio de Hematología del Hospital 12 de Octubre ya utiliza este procedimiento para detectar una célula tumoral entre un millón de células sanas en pacientes afectados por leucemia linfática crónica, leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico. En total se analizan una media de 300 muestras al año lo que permite un pronóstico y seguimiento de la enfermedad más exhaustivo.

Por otro lado, el Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neurometabólicas del Servicio de Bioquímica y del i+12 también realiza 160 pruebas de este tipo al año para identificar las mutaciones y genes que dan origen a este grupo de enfermedades denominadas raras y cuyo origen se sitúa en dos tipos de genomas, ADN mitocondrial y ADN nuclear. En este ámbito, el uso de la secuenciación masiva también sirve en casos concretos para guiar de forma más precisa el tratamiento de los pacientes y el consejo genético.