Enfermedades raras

Ángel Garrido durante el simposio

El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, ha inaugurado esta mañana el primer simposium extraordinario de la Fundación Querer, donde ha destacado el trabajo del Ejecutivo regional para ofrecer “una atención integral” a los pacientes...

ojo con pupila de tres colores
Finalizado
Miércoles, 30 enero, 2019 - Del 13:30 al 15:00
Globo terráqueo con arcoiris y personas

Espacio de información sobre enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, con reseña de los centros hospitalarios del Servicio Madrileño de Salud que concentran el mayor número de pacientes según las patologías.

Hospital Universitario La Paz

El Hospital Universitario La Paz acoge el I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p- que se celebra en Europa. Este centro sanitario ha diagnosticado los 60 casos que hay en España de esta enfermedad poco frecuente. El consejero de...

Síndrome de la Tourette 1

El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por movimientos musculares involuntarios (tics motores) y emisión de sonidos repetitivos (tics vocales), asociados a grados variables de trastornos mentales como el déficit de atención con hiperactividad (...

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace...

Aniridia

La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo. La incidencia en la población, en general, se...

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la síntesis del colágeno, por lo que también puede cursar...